การลดจำนวนโครโมโซมลงให้เหลือเพียง 23 ตัวนี้เป็นกระบวนการขั้นพื้นฐานในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทั้งนี้เพราะในการปฏิสนธินั้น เซลล์ของฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่จะต้องลดจำนวนโครโมโซมให้เหลือครึ่งหนึ่ง  และเมื่อมีการปฏิสนธิแล้ว เซลล์ใหม่จะมีโครโมโซมจากไข่ของฝ่ายแม่ครึ่งหนึ่งและจากสเปอร์มของฝ่ายพ่ออีกครึ่งหนึ่ง รวมกันเป็น 46 ตัวดังเดิม จะเห็นได้ว่า หากไม่มีกระบวนการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสแล้ว  เมื่อมีการปฏิสนธิ จะทำให้เซลล์ของลูกมีโครโมโซมรวมกันถึง 92 ตัว⁽¹⁾  ซึ่งเป็นสิ่งที่เป็นไปไม่ได้

                เมื่อเกิดการปฏิสนธิขึ้นภายใต้สภาวะปกติแล้ว และโครโมโซมของฝ่ายพ่อจะผสมกับของฝ่ายแม่ จะเกิดเป็นเซลล์ใหม่ที่มีโครโมโซมจำนวน 23 คู่ หรือ 46 ตัว  เราเรียกเซลล์ใหม่ที่เกิดจากการปฏิสนธินี้ว่า ไซโกท (zygote) เซลล์ใหม่นี้จะเป็นที่รวมคุณลักษณะทางพันธุกรรมจากฝ่ายพ่อครึ่งหนึ่งบวกกับฝ่ายแม่อีกครึ่งหนึ่ง  จากนั้น เซลล์ไซโกทก็จะแบ่งตัวแบบไมโตซิสเพื่อทวีจำนวนเซลล์ให้เพิ่มมากขึ้นอย่างรวดเร็วจนกลายเป็นทารกต่อไป

                แต่ถ้าการปฏิสนธิเกิดขึ้นภายใต้สภาวะที่ผิดปกติ อาทิเช่น ในตอนลดจำนวนโครโม โซมให้เหลือเพียงครึ่งหนึ่ง  และมีจำนวนขาดหรือเกิน 23 ตัว  ผลของการปฏิสนธิที่เกิดขึ้นก็คือจะก่อให้เกิดลักษณะแปลกใหม่หรือความผิดปกติขึ้นกับเซลล์ใหม่ และจะมีผลโดยตรงต่อทารกคนนั้น(2)

ยีนกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

                ดังที่ได้กล่าวแล้วว่า  โครโมโซมจำนวน 23 คู่ที่พ่อและแม่ส่งผ่านเพื่อนำไปปฏิสนธิเป็นไซโกทนั้น  ได้นำคุณลักษณะหรือระหัสถ่ายทอดทางชีวภาพของพ่อและแม่ไปด้วย   นักวิทยาศาสตร์เรียกตัวนำคุณลักษณะนี้ว่า  ยีน (gene) หรือ "ส่วนหนึ่งของโมเลกุลดีเอ็นเอ" ที่ประกอบกันขึ้นเป็นโครโมโซมนั่นเอง⁽³⁾

                โมเลกุลดีเอ็นเอ  มีชื่อเต็มว่า  Deoxyribonucleic Acid (DNA) เป็นสารจำพวกโปรตีนพิเศษที่ถือกันว่าเป็นตัวนำคุณลักษณะทางชีวภาพของพ่อและแม่ไปสู่ลูกหลาน